La science
Qu’est-ce que la pharmacogénétique?
La science qui explique comment votre patrimoine génétique façonne votre réponse aux médicaments, et comment un test peut guider votre médecin vers le bon médicament à la bonne dose.
La pharmacogénétique est un domaine de recherche scientifique qui étudie comment le patrimoine génétique d’une personne influence sa réponse aux médicaments. Son objectif est de sélectionner le médicament le plus approprié à l’état de santé d’une personne, à la dose la plus appropriée. La pharmacogénétique vise à adapter les soins médicaux à chacun et à maximiser la qualité des soins.
Ce qu’offre un test pharmacogénétique
Des recommandations médicamenteuses qui permettent aux médecins de prescrire la bonne dose du bon médicament dès le départ
L’identification des médicaments compatibles avec votre profil génétique, afin d’éviter la toxicité médicamenteuse
La reconnaissance des médicaments les plus efficaces pour traiter votre état de santé actuel
Pilier 1
Pharmacocinétique
Ce que l’organisme fait avec un médicament
La pharmacocinétique décrit le parcours d’un médicament dans l’organisme : absorption, distribution, métabolisme et excrétion.
Absorption
Comment le médicament entre dans la circulation sanguine : par l’intestin, les poumons, la peau ou par injection.
Distribution
Comment le médicament se rend aux tissus et aux organes où il est nécessaire.
Métabolisme
Comment les enzymes hépatiques dégradent ou activent le médicament. C’est là que la variation génétique compte le plus.
Excrétion
Comment l’organisme élimine le médicament, principalement par les reins, parfois par la bile, la sueur ou le lait maternel.
La principale implication de la pharmacogénétique en pharmacocinétique se situe à l’étape du métabolisme des médicaments. De nombreux médicaments subissent une biotransformation en leur forme active par les enzymes hépatiques, et de nombreux médicaments sont aussi éliminés de l’organisme par ces mêmes enzymes. Les antidépresseurs en sont un exemple bien connu.
Le test pharmacogénétique de la fonction des enzymes hépatiques aide à déterminer si une personne donnée est capable d’activer un médicament dans son organisme, et à quelle vitesse elle l’élimine. Les variations de l’élimination déterminent s’il faut réduire ou augmenter la dose pour obtenir une réponse optimale et atténuer le risque d’effets secondaires.
Appuyé par des données probantes de haut niveau
La majorité des données sur le métabolisme ont été validées par de multiples études et sont considérées comme des données probantes de haut niveau, dont une grande partie est approuvée par la FDA. Les monographies de médicaments de la FDA servent à établir les recommandations posologiques.
Pilier 2
Pharmacodynamique
Ce qu’un médicament fait à l’organisme
La pharmacodynamique est l’étude de la façon dont les médicaments agissent sur leurs sites cibles dans l’organisme. Elle détermine si le mécanisme d’action d’un médicament est compatible avec un récepteur donné, et s’il peut remplir sa fonction : inhibition, agonisme, sensibilisation ou désensibilisation.
Les variants génétiques déterminent la façon dont les protéines travaillent ensemble pour façonner à la fois notre apparence et notre fonctionnement. La variation interindividuelle de la fonction des récepteurs est répandue, ce qui explique pourquoi des personnes différentes répondent différemment au même médicament.
La pharmacodynamique peut donner un aperçu de la fonction de base. Mais un médicament agit par d’innombrables mécanismes, et l’organisme dispose d’innombrables voies compensatoires. C’est pourquoi tester un seul gène cible pour un seul médicament s’avère généralement insuffisant, et pourquoi une approche polygénique est essentielle.
Des données probantes en évolution
Les gènes pharmacodynamiques reposent à la fois sur des données probantes de haut niveau et de niveau inférieur, à mesure que les études continuent de reproduire et de valider les résultats.
L’approche polygénique
Une approche polygénique est un algorithme qui teste et pondère l’impact de nombreux variants sur la réponse à un médicament donné. Chaque gène reçoit une pondération et un score différents selon son degré d’implication dans la réponse au médicament. Le pourcentage du score maximal atteint détermine le degré de réponse à un médicament donné, ou le degré de risque pour une vulnérabilité donnée.
Fondé sur des normes cliniques
Nos recommandations pharmacogénomiques s’appuient sur le Clinical Pharmacogenetic Implementation Consortium (CPIC), supervisé par l’Université Stanford et le College of American Physicians (CAP).
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