Un enfant atteint du TDAH

Mark Rabkin est un garçon de 14 ans qui avait récemment reçu un diagnostic de TDAH et d’anxiété. Mark avait déjà essayé plusieurs médicaments contre le TDAH, dont Adderall et Concerta. Bien qu’il ait constaté une légère amélioration de son impulsivité, il avait aussi des effets secondaires importants (irritabilité, inhibition émotionnelle, perte d’appétit et insomnie). Mark a continué de prendre Concerta, et son médecin a ajouté Strattera en traitement d’appoint. Mark a alors présenté une inhibition émotionnelle accrue et a manqué de nombreux jours d’école en raison des effets secondaires de ces médicaments.

Après avoir recueilli ces antécédents médicamenteux complets et obtenu le consentement du patient, la pharmacienne a suggéré que Mark passe le test pharmacogénétique Rx Report. Une fois les résultats disponibles, la pharmacienne a mis en relation les résultats génétiques et les observations cliniques (c’est-à-dire les effets secondaires de Mark). Elle a noté que Mark était un métaboliseur intermédiaire du CYP2D6 et qu’il avait donc une capacité réduite à dégrader Adderall, Concerta et Strattera.

La pharmacienne a fixé un rendez-vous téléphonique avec Rosa (la mère de Mark). Au cours de cet appel, elle a expliqué que Mark présentait, en raison de ses gènes, un risque élevé d’effets secondaires liés à la dose (insomnie, irritabilité et perte d’appétit) avec Adderall, Concerta et Strattera. De plus, il existe une interaction médicamenteuse entre Concerta et Strattera qui peut accroître encore le risque de ces effets secondaires. La pharmacienne a proposé quelques solutions de rechange à Rosa et à Mark. Un rapport sommaire reprenant, en langage simple et accessible, ce qui avait été expliqué au téléphone a été envoyé à Rosa par courriel.

La pharmacienne a également télécopié au médecin de Mark un rapport sommaire médical plus détaillé. Ce rapport recommandait l’arrêt de Concerta et de Strattera ainsi que le recours à des solutions de rechange, soit des médicaments qui ne sont pas métabolisés par le CYP2D6 et qui sont susceptibles d’être efficaces selon les gènes analysés. Le rapport expliquait aussi le niveau de preuve utilisé pour appuyer les recommandations et fournissait les références. La pharmacienne a aussi transmis les recommandations médicamenteuses à la gestionnaire d’invalidité pour l’informer que le test pharmacogénétique était terminé.

La pharmacienne a fait un suivi téléphonique auprès de Rosa en juillet 2018, un mois après la formulation des recommandations. Rosa lui a indiqué qu’elle avait commencé à observer des changements positifs dans la vie de son fils peu après l’arrêt des médicaments contre le TDAH. La durée et la qualité du sommeil de Mark s’étaient améliorées, son appétit était revenu et il avait pu rattraper les travaux scolaires manqués. Rosa était elle-même patiente, et elle a été surprise d’apprendre qu’elle prenait l’un des médicaments (la desvenlafaxine) recommandés pour Mark. La réponse aux médicaments a tendance à être génétique, et Rosa avait bien toléré ce médicament, avec peu d’effets secondaires. Rosa a décidé que son fils pourrait essayer la desvenlafaxine si le stress du secondaire devenait difficile à gérer en septembre. La pharmacienne a assuré Rosa que les lignes de communication resteraient toujours ouvertes : si Mark commençait la desvenlafaxine à la rentrée scolaire, Rosa pourrait à tout moment l’appeler pour en discuter si elle avait des questions. Rosa s’est dite extrêmement satisfaite du niveau de service reçu.