Mark Rabkin, un adolescent de 14 ans, a récemment reçu un diagnostic de TDAH et d'anxiété. Il avait déjà essayé plusieurs médicaments contre le TDAH, dont l'Adderall et le Concerta. Malgré une légère amélioration de son impulsivité, il présentait également des effets secondaires importants (irritabilité, inhibition émotionnelle, perte d'appétit et insomnie). Mark a poursuivi son traitement par Concerta et son médecin a commencé à lui prescrire du Strattera en traitement d'appoint. L'inhibition émotionnelle de Mark s'est aggravée et il a manqué de nombreuses journées d'école en raison des effets secondaires de ces médicaments.
Après avoir recueilli l'historique complet des médicaments et obtenu le consentement du patient, le pharmacien a suggéré à Mark de se soumettre au test pharmacogénétique Rx Report™. Une fois les résultats disponibles, le pharmacien a corroboré les observations génétiques avec les observations cliniques (c.-à-d. les effets secondaires de Mark). Le pharmacien a constaté que Mark était un métaboliseur intermédiaire du CYP2D6 et qu'il présentait une capacité réduite à dégrader l'Adderall, le Concerta et le Strattera.
Le pharmacien a pris rendez-vous téléphonique avec Rosa (la mère de Mark). Lors de cet appel, le pharmacien a expliqué que Mark présentait un risque élevé d'effets secondaires liés à la dose (insomnie, irritabilité et perte d'appétit) sous Adderall, Concerta et Strattera en raison de ses gènes. De plus, une interaction médicamenteuse entre le Concerta et le Strattera peut augmenter le risque de ces effets secondaires. Le pharmacien a recommandé des alternatives à Rosa et Mark. Un compte rendu a été envoyé par courriel à Rosa, reprenant les explications téléphoniques, dans un langage simple et accessible.
Le pharmacien a également faxé au médecin de Mark un rapport médical plus détaillé. Ce rapport recommandait l'arrêt du Concerta et du Strattera, ainsi que le recours à des alternatives. Ces alternatives comprenaient des médicaments non métabolisés par le CYP2D6 et susceptibles d'être efficaces selon les gènes testés. Le rapport expliquait également le niveau de preuve utilisé pour étayer les recommandations, y compris les références. Le pharmacien a également transmis les recommandations médicamenteuses à la gestionnaire des invalidités pour l'informer que le test pharmacogénétique était terminé.
La pharmacienne a contacté Rosa par téléphone en juillet 2018, un mois après les recommandations. Rosa l'a informée qu'elle avait constaté des changements positifs dans la vie de son fils peu après l'arrêt des médicaments pour le TDAH. La durée et la qualité du sommeil de Mark s'étaient améliorées, son appétit était revenu et il avait pu rattraper ses devoirs. Rosa, elle-même patiente, a été surprise d'apprendre qu'elle prenait l'un des médicaments recommandés pour Mark (la desvenlafaxine). La réponse aux médicaments est généralement génétique, et Rosa l'avait bien toléré avec peu d'effets secondaires. Rosa a décidé que son fils pourrait essayer la desvenlafaxine si le stress du lycée devenait difficile à gérer en septembre. La pharmacienne a informé Rosa que les lignes de communication resteraient ouvertes. Si Mark commençait la desvenlafaxine à la rentrée, Rosa pourrait toujours appeler la pharmacienne pour discuter avec elle si elle avait des questions. Rosa était extrêmement satisfaite du service fourni.
