Kiera Davies est médecin et souffre de douleurs chroniques. N'étant pas en invalidité, elle a décidé d'acheter le test pharmacogénétique Rx Report™.
Notre pharmacienne a discuté avec Kiera afin de recueillir un historique complet de ses médicaments. Lors de sa discussion, elle a appris que Kiera avait reçu un diagnostic de polyarthrite rhumatoïde (PR) en 2005 et qu'on lui avait prescrit du méthotrexate avec de l'acide folique. On lui avait également prescrit du Vimovo, une association d'un analgésique (naproxène) et d'un gastro-protecteur (ésoméprazole), et qu'elle prenait de la lévothyroxine pour un problème de thyroïde. En 2016, Kiera a développé des fractures de la jambe et du pied. Elle a décidé d'arrêter le méthotrexate, soupçonnant que son traitement ait pu contribuer aux fractures, comme le soulignent les publications médicales. Kiera souffrait toujours de douleurs chroniques. La douleur était si intense que la patiente s'est exclamée : « J'aimerais pouvoir me couper la jambe ! ».
Après avoir obtenu le consentement de la patiente, le pharmacien a prescrit un test pharmacogénétique qui a révélé que Kiera présentait une variation génétique rare du gène MTHFR. Cette variation entraînait des difficultés à convertir l'acide folique en sa forme active. Il est bien connu que le méthotrexate peut épuiser les taux d'acide folique. Les médecins prescrivent généralement une supplémentation en acide folique pour prévenir cette carence. Cependant, comme Kiera n'était pas capable de convertir l'acide folique du supplément en sa forme active, elle a commencé à ressentir des effets toxiques accrus du méthotrexate (inflammation osseuse chronique et risque accru de fractures). Le pharmacien a mené des recherches et découvert des études de cas montrant qu'une supplémentation en acide folique sous sa forme active soulageait la douleur chronique chez les patients présentant la variation MTHFR. Kiera prenait également de l'ésoméprazole, un médicament protecteur de l'estomac, et le pharmacien a constaté que ce médicament pouvait épuiser ses taux de calcium et de vitamine B12 et réduire davantage sa densité osseuse.
Le pharmacien a pris rendez-vous téléphonique avec Kiera et lui a expliqué les résultats génétiques. Il lui a également fourni un rapport de synthèse expliquant les analyses de laboratoire à prescrire pour confirmer la carence. Un supplément (10 mg de leucovorine une fois par jour) a été recommandé, car il contient la forme active de l'acide folique. Le pharmacien a également recommandé une supplémentation en calcium, en vitamines D et B12, ainsi qu'un intervalle d'au moins quatre heures entre le supplément de calcium et le traitement thyroïdien en raison d'une interaction potentielle. Kiera a trouvé les conseils du pharmacien très pratiques et utiles, et elle a apprécié le rapport de synthèse, car il identifiait non seulement le problème, mais proposait également des solutions.
Kiera étant elle-même médecin, la pharmacienne a utilisé un langage médical dans son rapport de synthèse, précisant notamment le niveau de preuve utilisé pour étayer les recommandations ainsi que les références. Il s'agit d'un cas unique. Si le patient avait été orienté vers la prescription personnalisée par une société de gestion des invalidités, la pharmacienne aurait contacté le gestionnaire des invalidités pour l'informer que le test était terminé et lui communiquer les recommandations médicamenteuses.
Le pharmacien a rappelé Kiera un mois plus tard. Bien que Kiera soit occupée et ne puisse pas répondre au téléphone, elle a répondu : « Je me sens très bien ! J’ai appliqué les changements recommandés et je suis presque complètement guérie. Enfin ! Je parle de cette idée à mes collègues qui la trouvent excellente pour les personnes atteintes de maladies chroniques. Merci de nous avoir contactés. – Kiera. »
