Études de cas
Un employé souffre de dépression et d'anxiété
Jane Allain est une femme de 30 ans, qui a lutté contre l'anxiété et la dépression depuis l'âge de 15 ans. Elle a été référée à la prescription personnalisée par un gestionnaire du handicap. Notre pharmacien a pris un rendez-vous téléphonique avec Jane pour discuter de ses antécédents médicamenteux. Le pharmacien a découvert que Jane souffrait également d'asthme non contrôlé et d'une maladie cardiaque (c.-à-d. des ventricules dilatés).
Jane a informé le pharmacien que chaque fois qu'elle se sentait anxieuse, son état cardiaque s'aggravait et elle commençait à avoir des étourdissements et des évanouissements. Lorsque Jane prenait du Citalopram pour soulager son anxiété, la fréquence des évanouissements a augmenté, de sorte que ce médicament a ensuite été interrompu. Jane a également essayé la venlafaxine et a ressenti des étourdissements, des nausées, des interruptions de sommeil et des sueurs nocturnes lorsque la dose du médicament a été augmentée. Son médecin a donc décidé de maintenir Jane sous une faible dose de venlafaxine, bien que Jane ait continué à ressentir de la tension et de l'anxiété. Jane a également utilisé son inhalateur de secours pour l'asthme > 3 fois/semaine en raison d'un essoufflement. Les symptômes respiratoires de Jane pourraient également avoir été affectés par son habitude de fumer, bien qu'elle ait fait plusieurs tentatives infructueuses dans le passé pour arrêter.
Au cours de sa conversation téléphonique avec la patiente, notre pharmacienne a mené un pré-questionnaire avec Jane pour évaluer comment son état avait affecté sa vie et sa productivité au travail. Notre pharmacien a découvert que les étourdissements et les évanouissements étaient la principale cause de l'absence de Jane au travail, car Jane n'avait aucun problème à respecter les délais sur le lieu de travail.
Après avoir obtenu le consentement du patient, le pharmacien a commandé un test pharmacogénomique Rx Report™. Le pharmacien a combiné les résultats génétiques avec les antécédents médicamenteux de Jane pour fournir des recommandations pratiques. Jane a reçu un rapport sommaire et le pharmacien l'a appelée pour lui expliquer les recommandations. Lors de sa conversation téléphonique avec Jane, notre pharmacienne a recommandé d'éviter les médicaments à haut risque pouvant affecter le cœur (c.-à-d. Citalopram, Escitalopram, Venlafaxine et Antidépresseurs tricycliques). Jane s'est rendu compte qu'elle risquait particulièrement d'augmenter sa fréquence cardiaque lorsqu'elle prenait ces médicaments en raison à la fois de son problème cardiaque structurel et de l'un de ses gènes de réponse. De plus, Jane a été informée qu'elle était un métaboliseur intermédiaire du CYP2D6 et qu'elle avait donc une capacité réduite à décomposer la venlafaxine. Cela a aidé Jane à comprendre pourquoi elle était particulièrement sensible aux effets secondaires liés à la dose de ce médicament. Notre pharmacien a recommandé des alternatives non métabolisées par le CYP2D6, auxquelles le patient était susceptible de bien répondre selon les gènes supplémentaires testés.
L'un de ces médicaments (Bupropion) s'est avéré susceptible d'améliorer l'humeur de Jane et de l'aider à arrêter de fumer. Jane a également été informée que son utilisation fréquente de l'inhalateur pour l'asthme (Ventolin) pouvait augmenter son risque d'effets secondaires (c.-à-d. anxiété et palpitations cardiaques). Le pharmacien a recommandé un traitement supplémentaire pour le contrôle de l'asthme (Flovent) afin de diminuer l'inflammation dans les poumons de Jane. Une copie du rapport sommaire a été télécopiée au médecin de Jane et le pharmacien a partagé les recommandations de médicaments avec le gestionnaire d'invalidité de Jane pour l'informer que le test était terminé.
Lorsque le pharmacien a appelé Jane pour une discussion de suivi (un mois plus tard), Jane a informé le pharmacien que le médecin avait arrêté la venlafaxine et l'avait mise sous inhalateur Bupropion et Flovent. Jane a connu une diminution de l'anxiété et une motivation accrue et elle a pu réduire le nombre de cigarettes qu'elle fumait par jour. Bien que Jane souffrait encore de vertiges, elle n'avait plus d'évanouissements et pouvait bien fonctionner au travail. Jane a été informée que le pharmacien était disponible à tout moment, si elle avait besoin d'aide supplémentaire pour arrêter de fumer.
La lutte d'un professionnel de la santé contre la polyarthrite rhumatoïde
Kiera Davies est un médecin qui lutte contre la douleur chronique. Elle n'était pas en invalidité et a décidé d'acheter le test pharmacogénétique Rx Report™.
Notre pharmacien a parlé à Kiera pour recueillir un historique complet des médicaments. Lors de sa discussion avec Kiera, la pharmacienne a appris que Kiera avait reçu un diagnostic de polyarthrite rhumatoïde (PR) en 2005 et qu'on lui avait prescrit du méthotrexate avec de l'acide folique. Kiera s'est également vu prescrire Vimovo, qui était une combinaison d'un analgésique (c'est-à-dire du naproxène) et d'un protecteur de l'estomac (c'est-à-dire de l'ésoméprazole), et elle prenait de la lévothyroxine pour un problème de thyroïde. En 2016, Kiera a développé des fractures de la jambe et du pied. Kiera a décidé d'arrêter le méthotrexate car elle soupçonnait que ses médicaments pouvaient avoir contribué aux fractures, comme cela est noté dans la littérature. Kiera a continué à lutter contre la douleur chronique. La douleur était si intense que le patient s'est exclamé : « J'aimerais pouvoir me couper la jambe ! ».
Après avoir obtenu le consentement du patient, le pharmacien a ordonné un test pharmacogénétique, qui a révélé que Kiera avait une variation génétique rare dans son gène MTHFR. Cela lui a causé un problème pour convertir l'acide folique en sa forme active. Il est bien connu que le méthotrexate peut épuiser les niveaux d'acide folique. Les médecins prescrivent généralement un supplément d'acide folique pour prévenir cette carence. Cependant, étant donné que Kiera n'était pas en mesure de convertir l'acide folique du supplément en sa forme active, elle a commencé à ressentir des toxicités accrues du méthotrexate (c'est-à-dire une inflammation chronique des os et un risque accru de fracture). Le pharmacien a mené des recherches et découvert des études de cas dans lesquelles la supplémentation avec la forme active d'acide folique soulageait la douleur chronique chez les patients présentant la variation MTHFR. Kiera prenait également le protecteur de l'estomac (ésoméprazole) et le pharmacien a noté que ce médicament peut épuiser les niveaux de calcium et de vitamine B12 de Kiera et réduire davantage sa densité osseuse.
Le pharmacien a fixé un rendez-vous téléphonique avec Kiera et lui a expliqué les découvertes génétiques. Le pharmacien a également fourni un rapport sommaire, expliquant les tests de laboratoire qui devraient être commandés pour confirmer davantage la déficience. Un supplément (10 mg de leucovorine une fois par jour) a été recommandé car il contenait la forme active de l'acide folique. Le pharmacien a également recommandé une supplémentation en calcium, vitamine D et B12 et a recommandé de séparer le supplément de calcium du médicament pour la thyroïde d'au moins 4 heures en raison d'une interaction potentielle. Kiera a trouvé les conseils du pharmacien très pratiques et utiles, et elle a aimé le rapport de synthèse car il a non seulement identifié le problème, mais a également fourni des solutions.
Étant donné que Kiera est elle-même médecin, la pharmacienne a utilisé un langage médical dans son rapport sommaire, y compris le niveau de preuve utilisé pour appuyer les recommandations ainsi que les références. Il s'agit d'un cas unique. Si le patient avait été référé à la Prescription personnalisée par l'intermédiaire d'une société de gestion de l'invalidité, le pharmacien aurait fait un suivi auprès du gestionnaire de l'invalidité pour l'informer que le test était terminé et pour partager les recommandations de médicaments.
Le pharmacien a fait un suivi avec Kiera un mois plus tard. Bien que Kiera soit occupée et n'ait pas pu répondre au téléphone, elle a répondu avec les commentaires suivants :
« Je me sens bien ! J'ai apporté les modifications recommandées et je suis maintenant presque complètement guéri. Finalement! Je passe le mot à mes collègues qui pensent que c'est une excellente idée pour les personnes atteintes de troubles chroniques. Merci d'avoir touché la base. -Kiera"
Le cas d'un enfant atteint de TDAH
Mark Rabkin est un garçon de 14 ans qui a récemment reçu un diagnostic de TDAH et d'anxiété. Mark avait déjà essayé plusieurs médicaments pour le TDAH, dont Adderall et Concerta. Bien qu'il ait connu de légères améliorations de son impulsivité, il a également eu des effets secondaires majeurs (c.-à-d. irritabilité, inhibition émotionnelle, perte d'appétit et insomnie). Mark est resté sur le Concerta, et son médecin a commencé Strattera comme thérapie d'appoint. Mark a connu une inhibition émotionnelle supplémentaire et a manqué beaucoup de jours d'école en raison des effets secondaires qu'il a subis avec ces médicaments.
Après avoir rassemblé ces antécédents médicaux complets et obtenu le consentement du patient, le pharmacien a suggéré à Mark de compléter le test pharmacogénétique Rx Report™. Une fois les résultats disponibles, le pharmacien a corroboré les résultats génétiques avec les résultats cliniques (c'est-à-dire les effets secondaires de Mark). Le pharmacien a noté que Mark était un métaboliseur intermédiaire du CYP2D6 et qu'il avait une capacité réduite à décomposer Adderall, Concerta et Strattera.
Le pharmacien a fixé un rendez-vous téléphonique avec Rosa (la mère de Mark). Lors de cet appel téléphonique, le pharmacien a expliqué que Mark était à haut risque d'effets secondaires liés à la dose (c.-à-d. insomnie, irritabilité et perte d'appétit) sur Adderall, Concerta et Strattera en raison de ses gènes. De plus, il existe une interaction médicamenteuse entre le Concerta et le Strattera qui peut encore augmenter le risque de ces effets secondaires. Le pharmacien a recommandé à Rosa et Mark d'envisager des alternatives. Un rapport de synthèse a été envoyé par courrier électronique à Rosa, réitérant ce qui a été expliqué au téléphone, dans un langage simple et profane.
Le pharmacien a également télécopié au médecin de Mark un rapport médical sommaire plus détaillé. Ce rapport recommandait l'arrêt de Concerta et Strattera, ainsi que l'utilisation d'alternatives. Les alternatives comprenaient des médicaments qui ne sont pas métabolisés par le CYP2D6 et qui sont susceptibles d'être efficaces selon les gènes testés. Le rapport expliquait également le niveau de preuve utilisé pour appuyer les recommandations, y compris les références. La pharmacienne a également partagé les recommandations de médicaments avec le gestionnaire d'invalidité pour l'informer que le test pharmacogénétique était terminé.
Le pharmacien a fait un suivi téléphonique auprès de Rosa en juillet 2018, un mois après les recommandations. Rosa a informé le pharmacien qu'elle avait commencé à voir des changements positifs dans la vie de son fils peu de temps après l'arrêt des médicaments pour le TDAH. La durée et la qualité du sommeil de Mark s'étaient améliorées, son appétit est revenu et il a pu rattraper les devoirs qu'il avait manqués. Rosa était elle-même une patiente et elle a été surprise d'apprendre qu'elle prenait l'un des médicaments (c.-à-d. Desvenlafaxine) recommandés pour Mark. La réponse médicamenteuse a tendance à être génétique, et Rosa avait bien toléré ce médicament avec peu d'effets secondaires. Rosa a décidé que son fils pourrait essayer la Desvenlafaxine, si le stress du lycée devient difficile à gérer en septembre. Le pharmacien a informé Rosa que les lignes de communication resteraient toujours ouvertes. Si Mark commençait la desvenlafaxine au début de l'année scolaire, Rosa pourrait toujours appeler pour avoir une discussion avec le pharmacien si elle avait des questions. Rosa était extrêmement satisfaite du niveau de service fourni.
Un patient avec un taux de cholestérol élevé
Jordan est un homme de 50 ans qui souffrait d'hypercholestérolémie. Son médecin de famille lui avait prescrit de la Simvastatine. Trois mois plus tard, le médecin a augmenté la dose de Simvastatine, car le taux de cholestérol de Jordan était toujours élevé. Une semaine et demie plus tard, Jordan a commencé à ressentir des douleurs musculaires aux pieds et aux jambes, qui sont devenues insupportables. Il a rendu visite à son médecin plusieurs fois, car aucun analgésique n'était utile. Il a continué à se sentir affaibli et son mode de vie s'est considérablement ralenti, à un point où il s'est de plus en plus absenté du travail.
Jordan était désespéré de trouver une solution. Il a examiné avec son médecin si la douleur pouvait potentiellement être un effet secondaire de la simvastatine. En supposant une incompatibilité avec la simvastatine, Jordan a décidé de passer le test de compatibilité des médicaments génétiques Rx Report™. Une fois l'analyse génétique terminée dans les laboratoires de Personalized Predging, il a été révélé que Jordan était un répondeur atypique à la simvastatine. Notre pharmacien a expliqué à Jordan et à son médecin qu'il avait une mutation génétique qui lui avait causé une douleur intense lors de l'utilisation de Simvastatine. Notre pharmacien a recommandé à Jordan d'utiliser Crestor au lieu de Simvastatine.
Jordan était ravi de trouver la cause de sa douleur atroce. Le médecin a immédiatement changé les médicaments de Jordan et après seulement deux semaines sous le nouveau médicament, Jordan nous a informés lors d'un appel de suivi du fait que ses douleurs musculaires avaient disparu, qu'il se rendait régulièrement au travail et qu'il a retrouvé la vie ! Jordan et son médecin étaient tous deux très reconnaissants pour le test et les services fournis par Personalized Predging Inc.
La dépression clinique d'un adolescent
Susy est une fille de 13 ans qui est une joueuse de football passionnée, une excellente étudiante et une amie et fille amusante et aimante. Récemment, son humeur a commencé à se détériorer et on lui a diagnostiqué une dépression clinique. En conséquence, son médecin lui a prescrit de l'escitalopram. Malheureusement, les médicaments ne fonctionnaient pas pour elle et sa dépression s'est aggravée. Susy restait au lit toute la journée en raison de sa dépression, ce qui l'a amenée à manquer l'école, le football, les fêtes et les fonctions familiales. À cause de cela, les parents de Susy ont dû s'absenter du travail de plus en plus pour s'occuper d'elle.
Heureusement pour Susy, son père a entendu parler de Rx Report™ par un ami. Le père de Susy a immédiatement commandé Rx Report™ pour voir ce qui se passait avec ses médicaments. Les résultats du Rx Report™ de Susy sont revenus et ont alerté son médecin du fait que l'escitalopram ne fonctionnait tout simplement pas pour elle. Son médecin l'a remplacée par un autre antidépresseur qui était censé fonctionner pour elle selon son Rx Report™.
Après le passage au bon antidépresseur, Susy est redevenue la fille heureuse, amusante et aimante que ses amis et sa famille avaient connue auparavant.
La thérapie du cancer du sein d'une femme âgée
Jenny est une femme de 43 ans qui a deux enfants et un mari. Elle a récemment reçu un diagnostic de cancer du sein à un stade précoce et était déterminée à le vaincre. Elle a subi une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur et a reçu un traitement de chimiothérapie et de radiothérapie, ainsi que du tamoxifène comme hormonothérapie. Après avoir terminé toutes ses séances de chimiothérapie et de radiothérapie, Jenny est restée sous tamoxifène pour réduire le risque de réapparition du cancer. L'oncologue de Jenny avait l'intention de la maintenir sous tamoxifène pendant au moins cinq ans après la fin de ses séances de chimiothérapie et de radiothérapie.
Bien que les séances de chimiothérapie et de radiothérapie aient réussi à éliminer toutes les cellules cancéreuses, Jenny voulait s'assurer qu'elle faisait tout ce qu'elle pouvait pour empêcher le cancer de revenir. Jenny a commandé son test Rx Report™ et a collecté son échantillon avec le kit de salive. Les résultats ont été envoyés à son oncologue qui a remarqué qu'elle était un mauvais métaboliseur de tamoxifène, ce qui signifie que le médicament ne faisait rien du tout dans le corps de Jenny. Cela a mis Jenny à un risque accru de rechute du cancer du sein. L'oncologue de Jenny l'a immédiatement remplacée par un médicament compatible avec sa génétique. Heureusement, Jenny a attrapé son incompatibilité médicamenteuse avant que son cancer n'ait eu la chance de revenir. Le Rx Report™ lui a probablement sauvé la vie.
Une attaque de panique due au cannabis
Scott R. est un homme de 40 ans qui a récemment subi un accident du travail qui a entraîné des maux de dos chroniques. Scott avait essayé d'utiliser du Tylenol#1 (c'est-à-dire de la codéine) et de l'oxycodone pour sa douleur, mais n'avait pas reçu de soulagement significatif malgré l'utilisation de doses élevées. Son médecin a commencé à soupçonner qu'il abusait de ces médicaments, bien que Scott ait insisté sur le fait qu'il avait juste besoin d'un médicament d'ordonnance plus puissant pour contrôler sa douleur. Scott a commencé à se tourner vers le cannabis pour soulager la douleur et a commencé à avoir des crises de panique. Il a décidé d'appeler Personalized Predging Inc. lorsqu'il a appris que son entreprise offrait le test pharmacogénomique Rx Report™ dans le cadre de son régime d'avantages sociaux. Après avoir reçu les résultats des tests, Scott a appris qu'il avait une mutation génétique qui empêchait son foie de convertir la codéine, l'oxycodone, l'hydrocodone et le tramadol en leurs formes actives. Le pharmacien a recommandé un autre analgésique (c.-à-d. la morphine) à Scott et à son médecin. Le pharmacien a également informé Scott que le cannabis ne serait pas une bonne option pour lui, car la plupart des études ont montré que le cannabis n'est pas efficace pour le traitement des douleurs musculaires. De plus, les variétés de cannabis riches en THC sont connues pour provoquer des attaques de panique. Scott a été soulagé d'apprendre qu'il y avait une explication à son expérience négative passée avec les médicaments. Il a également signalé une réduction drastique de sa douleur lors de l'initiation de la morphine, selon les besoins. Il était mieux en mesure de se concentrer sur son rôle d'analyste financier et sentait qu'il avait retrouvé sa vie.
Dépression de Kim et problèmes de médicaments multiples
Kim a depuis longtemps de nombreux problèmes avec sa dépression et ses médicaments. Après des années d'essais et d'erreurs avec divers médicaments et thérapies, elle a décidé d'investir dans un test pharmacogénomique. Kim voulait comprendre pourquoi ses médicaments ne fonctionnaient pas pour elle. Via un processus simple et convivial, elle a acheté le test Rx Report™ en ligne et a suivi les instructions fournies pour soumettre un échantillon de salive.
Une fois les analyses génétiques effectuées, notre pharmacien a eu une discussion détaillée avec Kim au sujet des résultats de son test Rx Report™ et de ce qu'ils signifient en référence à ses médicaments actuels. Notre pharmacien lui a également expliqué que les résultats des tests avaient identifié une variation génétique (une mutation) qu'elle avait, ce qui la rendait un mauvais métaboliseur des médicaments qu'elle prenait à l'époque, augmentant ainsi son risque d'effets secondaires. De plus, elle a également été informée qu'elle devait éviter un certain groupe de médicaments en raison de sa mutation génétique spécifique et qu'elle devrait essayer d'autres options médicamenteuses recommandées par le pharmacien.
Kim a été agréablement surprise par les informations détaillées et simplifiées qu'elle a reçues de Personalized Predging. Elle a apporté avec empressement le rapport du test pharmacogénomique à son médecin et après une discussion plus approfondie, le médecin a changé le médicament de Kim comme suggéré par notre pharmacien.
Nous avons fait un suivi avec Kim après trois mois et voici ce qu'elle a dit :
"Merci beaucoup! Je me sens mieux que je ne l'ai été depuis longtemps. J'ai même recommencé à aller à la salle de sport il y a quelques semaines. Auparavant, la simple pensée de la salle de sport était écrasante ! Ce n'est pas complètement parti, mais les symptômes sont gérables maintenant - j'ai l'impression d'avoir retrouvé ma vie. Merci encore, s'il vous plaît laissez-moi savoir s'il y a quelque chose que je peux faire pour aider à passer le mot.